ЧТО ТАКОЕ ОПТИЧЕСКАЯ НЕйРОПАТИЯ?

Оптическая нейропатия Лебера названа в честь доктора, который первым описал симптомы болезни – Теодора Лебера (1840-1917).

Оптическая нейропатия Лебера является наследственным состоянием зрительного нерва, что приводит к так называемой атрофии (истощению, дегенерации волокон зрительного нерва).

Оптическая нейропатия Лебера унаследована не так, как многие другие наследственные заболевания, через генетическую информацию ядра, а через генетическую информацию о митохондриях в цитоплазме (так называемый митохондриальный геном) и встречается особенно часто у мужчин в возрасте от 15 до 35 лет. В некоторых случаях женщины и дети также могут страдать от этого заболевания зрительного нерва. Соотношение заболевших мужчин к больным женщинам составляет около 5: 1 в соответствии с более крупными исследованиями. Оптическая нейропатия Лебера проявляется прежде всего в заметном снижении остроты зрения и провала центрального поля зрения (центральной скотомы).

 Клиническая картина и история

  1. Субъективные (распознаваемые пациенту) изменения.

В начале заболевания пострадавший человек изначально замечает уменьшенное цветовое ощущение для красного и зеленого цветов. Это называется «центральным цветовым мотивом» для красного и зеленого цветов. После этого снижается острота зрения.

В повседневной жизни у пострадавшего возникает больше трудностей распознать детали, на которые он просто хотел посмотреть. Типичная картина, что больше не получается читать тесты с мелким шрифтом. По мере прогрессирования болезни даже более крупные буквы становится все сложнее читать.

Из-за этого уменьшается острота зрения и возникающие в результате нарушения из-за пробоя определенных визуальных элементов в центральном поле зрения. Это создает потерю визуального поля, которая называется центральной скотомой.

Таким образом, пациент вынужден пользоваться периферийными компонентами визуального поля, которые имеют более низкую разрешающую способность и не имеют никакой способности распознавания цвета. Для постороннего кажется, что пациент «смотрит в бок», а не на то, на что он хочет смотреть.

В большинстве случаев изначально страдает один глаз, и почти всегда второй глаз теряет зрение в течение двух лет. Тем не менее, есть также пациенты, у которых острота зрения обоих глаз значительно снижается одновременно. Обычно требуется от нескольких недель до нескольких месяцев, чтобы острота зрения достигла низкого уровня и в большинстве случаев перестала улучшаться. Достигнутая конечная острота зависит от индивидуальных особенностей и обычно составляет от 2 до 5 процентов от нормальной остроты здорового зрения. Однако в очень немногих случаях острота зрения может снова улучшиться, а центральная скотома может исчезнуть или уменьшиться.

  1. Объективно обнаруживаемые изменения (видимые офтальмологу).

В острой фазе заболевания на дне глаз видны отек и размытие края основания зрительного нерва. Это явление проявляется как признак многих заболеваний основания зрительного нерва и часто приводит к обширным исследованиям пациента, особенно если болезнь поражает оба основания зрительного нерва одновременно. В дополнении к сосудистым изменениям и основаниям зрительного нерва вокруг (так называемых околососковые микроангиопатии, см ниже, что характерно для оптической невропатии Лебера и обнаруживаются только в этой болезни).

После острой стадии опухоль основания зрительного нерва медленно развивается и развивается осветление основания зрительного нерва (атрофия). Изменения сосудов обычно исчезают полностью.

Параллельно с уменьшением остроты зрения происходит потеря центрального поля зрения.

В большинстве семей Эрбтрагер можно признать особенностью сосудов дна, что проявляется в повышенной извилистости сосудов и в излияниях стенки самых маленьких сосудов (перипапиллярная микроангиопатия). Присутствие этих сосудистых изменений не означает, однако, что здоровый генетический носитель должен заболеть этим заболеванием.

 Наследование.

Клетка тела состоит из клеточной мембраны, цитоплазмы и клеточного ядра в цитоплазме. Ядро содержит 46 хромосом, которые содержат человеческий геном (= ДНК). В цитоплазме находятся другие клеточные компоненты, включая митохондрии, которые несут свои собственные, независимо от клеточного ядра, так называемый митохондриальный геном (= митохондриальная ДНК). Он имеет двойное кольцо и содержит в общей сложности 16’569 так называемых базовых пар. Если одна из этих пар меняется, то это называется точечной мутацией. В оптической нейропатии Лебера имеются 3 точечные мутации, каждая из которых один в большинстве случаев доказывает наличие болезни «оптическая невропатия Лебера». Наиболее распространенная мутация находится в положении 11778 генома митохондрий, т. е. изменена базовая пара № 11778. Другие точечные мутации известны в положениях 3460 и 14484.

Многие другие точечные мутации наблюдались в семьях с оптической нейропатией Лебера, но они очень редки. Все мутации, обнаруженные в семьях с оптической невропатией Лебера, наследуются по материнской линии, независимо от того, затронуты ли они или нет.

Оптическая нейропатия Лебера может передаваться только от женщин к их детям, но не больными мужчинами или людьми, которые являются носителями мутации, но являются клинически здоровыми. Почему это так?

Сама яйцеклетка содержит много цитоплазмы и, следовательно, содержащиеся в ней митохондрии. Напротив, сперматозоид содержит очень мало цитоплазмы. При объединении яйцеклетки и сперматозоида митохондрии сперматозоида теряются. Новый индивидуум (ребенок) получает только митохондрии материнской стороны. Таким образом, только женщина, которая является носителем мутации, делится своими измененными митохондриями со всеми своими детьми, но мутация никогда не передается мужчиной.

Митохондрии.

Митохондрии являются клеточными составляющими в цитоплазме, необходимой для производства энергии в каждой клетке.

Люди потребляют углеводы, жиры и белки с пищей, а также жизненно важный кислород через дыхание легких. Компоненты пищи разлагаются в организме в его строительные блоки глюкозы, жирных кислот и аминокислот и служат для производства энергии каждой клетки тела. Кислород поглощается через легкие и также подается через кровоток в каждую отдельную клетку организма. Во всех клетках митохондрии, присутствующие в цитоплазме, представляют собой небольшие электростанции, которые используют эти энергетические строительные блоки пищи для формирования энергетического донора (АТФ). Этот процесс происходит в цепной реакции, в которой требуется кислород для образования этого высокоэнергетического соединения (АТФ), которое может использоваться клеткой.

Влияние точечных мутаций на функционирование митохондрий.

Генетические изменения митохондриального генетического материала в форме мутаций влияют на отдельные частичные стадии фосфорилирования дыхательной цепи в митохондриях. Это следует за измерением более низкой энергии производства во всех клетках с такими генетически модифицированными митохондриями. Происхождение визуальной системы в семьях с оптической нейропатией Лебера пока неизвестно, предполагается, что зрительные нервы или нервные клетки, составляющие его, особенно энергозатратные и поэтому недостаток энергии для них наиболее заметен.

Влияние синильной кислоты на митохондрии.

Гидроциановая (синильная) кислота (цианид) представляет собой клеточный токсин, который поглощается в организме пищевыми продуктами и табачным дымом. Синильная кислота вводится через кровь в клетки организма. В митохондриях он блокирует последний этап фосфорилирования дыхательной цепи. Это полностью останавливает производство энергии клетки. Это означает, что клетка умирает, когда концентрация синильной кислоты достигает соответствующего уровня. Если в больших количествах принимать синильную кислоту, это может привести к опасным для жизни условиям даже у людей, которые генетически не имеют недостатков в функционировании митохондрий.

В оптической нейропатии Лебера наблюдается ослабленное производство энергии митохондрий из-за генетически модифицированных митохондрий. Можно предположить, что даже относительно небольшое количество синильной кислоты может иметь здесь отрицательный эффект.

Методы лечения.

В настоящее время безопасные и перспективные способы лечения неизвестны.

Используя подходящую диету, можно избежать продуктов, содержащих большое количество синильной кислоты. Табачный дым содержит много синильной кислоты (цианид), поэтому все пациенты, а также родственники не должны курить. В некоторых алкогольных напитках, особенно фруктовых ликерах, имеется значительное количество синильной кислоты, и, кроме того, спирт снижает естественную перевариваемость органической кислоты в организме. Поэтому рекомендуется вообще не употреблять фруктовые ликеры, а  другие алкогольные напитки только в небольших количествах.

Диета

Для пациентов с оптической нейропатией Лебера и для родственников, которые являются носителями мутации, но не являются заболевшими.

  1. Строго избегать курения (также трубы и сигары).
  2. Избегайте продуктов, содержащих синильную кислоту (см. Список продуктов далее).
  3. Избегайте употребления алкоголя, строгий запрет на фруктовые ликеры.

Витамин B12 важен для удержания цианида и детоксикации. Поэтому для пациентов и носителей всегда следует проверять уровень витамина B12 в кров. Если уровень  снижен, то для нормализации уровня витамин B12 следует вводить в виде гидроксикобаламина (не в форме цианокобаламина!). В такой ситуации регулярные проверки уровня витамина B12 рекомендуются даже после нормализации.

Продукты, содержащие синильную кислоту:
  • Миндаль, в частности горький миндаль
  • Марципан
  • Маниок
  • Ядра косточковых плодов, такие как абрикосовые косточки, вишневые косточки, косточки сливы и т.д.
  • Семена льна
  • Семена бузины
  • Сырые бобы
  • Консервированные фрукты с косточками.
  • Бамбуковые побеги
  • Сахарное сорго
  • Фасоль
  • Орехи (некоторые виды)

В цитрусовых не содержится синильной кислоты.

В грецких орехах и фисташках нет синильной кислоты.

Следует избегать употребления алкоголя (даже в небольших количествах), строго избегать фруктовых ликеров, виски и коньяка.

По материалам сайта LHON.CH

Добавить комментарий

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте как обрабатываются ваши данные комментариев.