Симптомы Оптической Нейропатии Лебера не ограничиваются глазами.

Потеря центрального зрения в глазах является отличительной чертой одной из митохондриальных болезней – наследственной оптической нейропатии Лебера (НОНЛ). Однако анализ современных данных показывает, что другие органы, кроме глаз, могут быть затронуты у пациентов с НОНЛ.

НОНЛ наследуется через митохондриальные мутировавшие гены матери. Вначале происходит потеря центрального зрения в одном глазу, за которым следуют потеря зрения в другом в течение нескольких недель или месяцев. Визуальная потеря в обоих глазах при наличии мутации происходит в 25% случаев. Однако, согласно исследованиям, глаза не являются единственным пораженным органом.

Были проведены исследования многих баз и использовались конкретные поисковые термины, чтобы найти исследования, сообщающие о нарушениях органов, кроме глаз у пациентов с НОНЛ в период между 1966 и 2015 годами.

НОНЛ проявлялась как мультифункциональное расстройство, также влияющее на центральную нервную систему, органы слуха, эндокринные органы, сердце, костный мозг, артерии, почки и периферическую нервную систему.

В ходе исследований было обнаружено обнаружили, что больные НОНЛ, помимо визуальной потери, также страдают от других заболеваний, таких как эпилепсия, потеря слуха, диабет, сердечные проблемы, хроническая почечная недостаточность и даже мышечные судороги. Эти пациенты, требуют регулярных последующих обследований, чтобы не пропустить, те органы, отличные от глаз, которые могут подвергнуться клиническому воздействию.

Кроме того, унаследованный тип мутации генов и количество митохондрий, несущих мутацию (скорость гетероплазмы), определяют, влияют ли эти мутации на другие органы. Однако для клинических проявлений НОНЛ требуется скорость гетероплазмы не менее 60%. Чем ниже скорость гетероплазмы, тем выше вероятность спонтанного восстановления офтальмологических повреждений. Чем ниже скорость гетероплазмы у носителей заболевания, тем вероятнее, что носитель остается незатронутым.

Хотя НОНЛ является генетическим заболеванием, экологические факторы, такие как курение табака и алкоголь, могут способствовать повреждению нескольких органов.

До сих пор опубликованные исследования специально не изучали другие пораженные органы у пациентов с НОНЛ. Тем не менее, будущие исследования по выявлению органов, отличных от глаз, которые затрагиваются у этих пациентов, могут помочь облегчить симптомы НОНЛ.

Оригинал статьи на mitochondrialdiseasenews.com