Что такое LHON.
LHON – Leber’s Hereditary Optic Neuropathy (MIM 535000, МКБ-10:H47.2).
НОНЛ – Наследственная Оптическая Нейропатия Лебера.
НОНЛ – это наследственное нарушение митохондриальной ДНК (мДНК), которое передаётся от матери к потомству. Данное нарушение мДНК приводит к заболеванию, называемому Атрофией зрительного нерва Лебера (АЗНЛ).
Атрофия зрительного нерва Лебера (АЗНЛ) – заболевание, которое характеризуется нарушениями центрального зрения, развивающимися быстро или постепенно у практически здоровых, преимущественно молодых мужчин.
Диагностика заболевание затруднена размытостью клинической картины и редкостью заболевания. Зачастую офтальмологи не указывают данное заболевание в диагнозе, приписывая симптомы другим похожим заболеваниям. На данный момент заболевание может быть диагностировано только лабораторным методом посредством анализа мДНК.
Симптомы АЗНЛ.
Заболевание начинается с острого снижения зрения на одном глазу или в обоих, или сначала в одном глазу, а через некоторый промежуток времени – и на другом. Этот процесс носит прогрессирующий характер, однако полная слепота развивается редко. После периода резкого снижения остроты зрения могут наступить ремиссия и даже улучшение. Страдают в основном центральные поля зрения, нередко со слепым пятном в центральной части и сохранностью периферических отделов. У части больных одновременно могут отмечаться боли в глазных яблоках при их движении. Начало болезни пациенты описывают, как непроходящие ощущения пленки на глазах, попадание песка в глаза или ослепление солнцем.
Кто в группе риска.
Если в вашей семье по материнской линии имелись случаи потери зрения (в основном центрального) мужчинами, или имелись диагностированные случаи заболевания – следует проконсультироваться со специалистом. Заболевание не передается по мужской линии, поэтому если у вашего отца или родственника по отцовской линии есть такие заболевания – волноваться не стоит.
Что делать при подозрении на АЗНЛ.
Если вы подозреваете у себя или у кого-то из родственников НОЛН – вам следует обратиться к специалист-офтальмологу по месту жительства. Так же, при возможности, можно записаться на прием в профильные медико-генетические учреждения, такие как «Медико-генетический научный центр» г. Москва.